domingo, 16 de setembro de 2007

leucemia de células pilosas

O que é leucemia de células pilosas?
A leucemia de células pilosas é uma enfermidade na qual células cancerosas (malignas) são encontradas no sangue e na medula óssea. A enfermidade se chama leucemia de células pilosas porque as células cancerosas parecem ter "pelos" quando examinadas no microscópio.
A leucemia de células pilosas afeta os glóbulos brancos conhecidos como linfócitos, produzidos na medula óssea e em outros órgãos. A medula óssea é o tecido esponjoso encontrado dentro dos grandes ossos do corpo. Esta produz glóbulos vermelhos (os quais transportam oxigênio e outros materiais a todos os tecidos do corpo), glóbulos brancos (os quais combatem infecções) e plaquetas (as quais fazem com que o sangue se coagule). Os linfócitos também são produzidos no baço (um órgão que se encontra na parte superior do abdômen e que produz linfócitos e filtra os glóbulos deteriorados do sangue), os gânglios linfáticos (pequenas estruturas em forma de feijão encontradas por todo o corpo) e em outros órgãos.
Quando se desenvolve a leucemia de células pilosas, pode haver um acúmulo de células leucêmicas no baço, causando a inflamação deste.

Também pode ocorrer de serem detectadas quantidades muito baixas de glóbulos brancos saudáveis no sangue, devido à invasão da medula óssea pelas células leucêmicas. Desta maneira, a medula perde sua capacidade de produzir glóbulos brancos normais em quantidade suficiente, o que pode provocar uma infecção.

Um médico deverá ser consultado ao apresentar os seguintes sintomas: cansaço constante, inchaço no baço ou infecções difíceis de serem curadas. Ao saber dos sintomas, o médico solicitará um exame de sangue para contagem dos diferentes tipos de glóbulos. Se os resultados não forem normais, outros exames mais detalhados serão feitos, e possivelmente também uma biopsia da medula óssea será solicitada (mielograma). Neste procedimento uma agulha é injetada dentro de um osso, e uma pequena quantidade de medula óssea é retirada para análise microscópica em laboratório. Através deste exame o médico poderá determinar o tipo de leucemia encontrada, planejando assim o mais efetivo tratamento.

As probabilidades de recuperação dependem do número de células cancerosas encontradas no sangue e na medula, da idade e do estado geral de saúde do paciente

leucemia mielóide crônica

O que é a leucemia mielóide crônica?
A leucemia mielóide crônica (LMC, também chamada de leucemia mielógena crônica) é uma doença que acomete um maior percentual de adultos, sendo rara em crianças. Ela responde por menos de cinco por cento de todos os casos de leucemia infantil.

É caracterizada por um aumento do baço, uma alta contagem da maioria dos neutrófilos e outros tipos de granulócitos, e uma alta contagem de plaquetas.

Normalmente, as células da medula óssea denominadas blastos, ao amadurecer se transformam em diversos tipos de glóbulos, os quais possuem funções específicas no corpo. A LMC afeta os blastos que estão se transformando em glóbulos brancos do tipo granulócitos. Estes blastos não amadurecem e se multiplicam, migrando para o sangue.

Alguns sintomas da LMC são fadiga, fraqueza, dores de cabeça, irritabilidade, febre, suor noturno e perda de peso. Alguns pacientes não apresentam sintomas, e o câncer é diagnosticado após um exame de sangue rotineiro solicitado por outras razões. Não há anemia severa ou tendência à hemorragia neste caso.

Em mais de 90 por cento de pacientes com LMC, a análise das células da medula óssea mostra uma anormalidade genética chamada de cromossomo Filadélfia. Este cromossomo contém uma "translocação", ou mudança de material genético, envolvendo os cromossomos 9 e 22, abreviados como t(9;22).
Geralmente este cromossomo não desaparece, mesmo depois do tratamento.

leucemia mielóide aguda infantil

O que é a leucemia mielóide aguda infantil?
A leucemia MIELÓIDE aguda infantil (LMA) é um câncer dos tecidos produtores de sangue, principalmente da medula óssea e dos nódulos linfáticos. A LMA infantil é também conhecida com o nome de leucemia não linfocítica aguda ou leucemia mielógena aguda, e se divide em vários subtipos.


Este câncer é menos comum que outras formas de leucemia infantil chamada leucemia linfocítica (também chamada de linfóide ou linfoblástica) aguda ou LLA. As crianças com síndrome de Down tem maiores probabilidades de sofrer de LMA durante os primeiros três anos de vida.

A medula óssea é o tecido esponjoso que existe dentro de grandes ossos do corpo e que produz todos os tipos de glóbulos. A medula óssea produz glóbulos vermelhos (os quais transportam oxigênio e outros materiais a todos os tecidos do corpo), glóbulos brancos (os quais combatem infecções) e plaquetas (as quais permitem que o sangue se coagule).


A medula óssea controla a produção de células normais. Na leucemia, o processo de produção falha, e a medula óssea cria grandes números de células anormais de um só tipo, normalmente um dos glóbulos brancos. Estas células anormais e imaturas, chamadas blastos, irrompem na corrente sanguínea e no sistema linfático, e podem invadir órgãos vitais como cérebro, os testículos, os ovários e a pele. Em raras ocasiões, as células cancerosas da LMA podem apresentar-se como um tumor sólido (conhecido como sarcoma granulocítico aislado ou cloroma).

A leucemia pode ser aguda (que avança rapidamente com vários blastos imaturos) ou crônica (que avança lentamente com células cancerosas de aparência mais madura). A leucemia mielóide aguda pode ocorrer em crianças ou adultos, ainda que o tratamento seja diferente para cada grupo

leucemia mielóide aguda

O que é leucemia mielóide aguda?
A leucemia mielóide aguda (LMA) em adultos é uma doença em que existem células cancerosas (malignas) no sangue e na medula óssea.

A LMA é também conhecida com o nome de leucemia não linfocítica aguda ou leucemia mielógena aguda, e se divide em vários subtipos.
A medula óssea é o tecido esponjoso que existe dentro de grandes ossos do corpo e que produz todos os tipos de glóbulos. A medula óssea produz glóbulos vermelhos (os quais transportam oxigênio e outros materiais a todos os tecidos do corpo), glóbulos brancos (os quais combatem infecções) e plaquetas (as quais permitem que o sangue se coagule).

Quando normal, a medula óssea produz células chamadas blastos, que normalmente amadurecem e se transformam em vários tipos de glóbulos, que por sua vez cumprem funções específicas no corpo. A LMA afeta os blastos que estão se transformando em um tipo de glóbulos brancos, chamados granulócitos. Nos pacientes com LMA, os blastos não se tornam maduros e começam a se multiplicar, sendo encontradas na medula óssea e no sangue.

A leucemia pode ser aguda (que avança rapidamente com vários blastos imaturos) ou crônica (que avança lentamente com células cancerosas de aparência mais madura). A leucemia mielóide aguda pode ocorrer em crianças ou adultos, ainda que o tratamento seja diferente para cada grupo.

Muitas vezes é difícil diagnosticar a doença. Os primeiros sintomas de LMA podem ser confundidos com os de uma gripe ou outra doença comum: febre, calafrios, cansaço, palidez, dores nos ossos ou nas articulações.

Se os sintomas forem de leucemia, o médico pode pedir uma análise de sangue na qual se efetua uma contagem de glóbulos, que são examinados em microscópio. Se os resultados da análise do sangue estiverem anormais, o médico poderá efetuar uma biopsia da medula óssea. Durante este exame uma agulha é inserida num osso do quadril e extrai-se uma pequena quantidade de medula óssea, a qual é observada no microscópio. O médico então poderá determinar o tipo de leucemia e planejar o tratamento adequado.

A probabilidade de recuperação (prognóstico) dependerá do tipo de LMA, do avanço geral da doença, da idade e estado geral de saúde do paciente.

leucemia linfóide crônica?

O que é a leucemia linfóide crônica?

A leucemia linfóide crônica (LLC ou leucemia linfocítica crônica) é uma doença caracterizada pela má-formação de glóbulos brancos no sangue e na medula óssea, que se multiplicam lenta e progressivamente. Os glóbulos brancos, também conhecidos com o nome de linfócitos, são os responsáveis pelo combate às infecções. Os linfócitos provêm da medula óssea, um tecido esponjoso encontrado dentro de grandes ossos do corpo, e de outros órgãos do sistema linfático. A medula óssea fabrica glóbulos vermelhos (os quais transportam oxigênio e outras substâncias a todos os tecidos do corpo), glóbulos brancos (os quais combatem as infecções) e plaquetas (as quais fazem com que o sangue se coagule). Normalmente, a medula óssea produz células chamadas blastos, as quais se transformam (quando maduras) em vários tipos de glóbulos que por sua vez possuem funções específicas no corpo.

A substância que transporta os linfócitos é chamada linfa, um fluido incolor e aquoso presente nos vasos linfáticos. Estes, por sua vez, formam parte do sistema linfático, o qual é constituído por tubos delgados que se ramificam, como os vasos sanguíneos, por todas as partes do corpo. Ao longo da rede de vasos se encontram grupos de pequenos órgãos em formato de feijão chamados nódulos linfáticos. Existem conglomerados de nódulos linfáticos nas axilas, pélvis, cólon e abdômen. O baço (um órgão situado na parte superior do abdômen que fabrica linfócitos e filtra os glóbulos deteriorados do sangue), o timo e as amídalas também formam parte do sistema linfático.

Os linfócitos combatem as infecções mediante a fabricação de substâncias chamadas anticorpos, as quais atacam germes e outras bactérias nocivas presentes no corpo.

Nos casos de LLC, os linfócitos em desenvolvimento não amadurecem e se multiplicam em excesso. Estes linfócitos imaturos migram para o sangue e para a medula óssea, causam problemas de imunidade à infecções e as células malignas (cancerosas) podem migrar para outros órgãos do corpo.

A LLC normalmente atinge adultos, sendo que 95% dos casos são verificados em pessoas com mais de 50 anos. Como muitas vezes não há sintomas, a doença normalmente é descoberta através de exames de rotinas.

Não se sabe ainda a causa para o aparecimento da LLC, mas foi verificada uma incidência maior em pessoas com problemas relacionados a auto-imunidade. A incidência também aumenta com a idade e atinge 15 em cada 100.000 pessoas com mais de 70 anos, principalmente pacientes do sexo masculino.

leucemia linfóide aguda infantil

O que é leucemia linfóide aguda infantil?
A leucemia linfóide aguda infantil (também chamada de linfocítica aguda ou LLA) é uma enfermidade na qual os glóbulos brancos, responsáveis por combater as infecções (chamados linfócitos) encontram-se imaturos, em grande quantidade no sangue e na medula óssea do paciente. A LLA é a forma mais comum de leucemia infantil, e também o tipo mais comum de câncer infantil.

Os linfócitos são produzidos na medula óssea e em outros órgãos do sistema linfático. A medula óssea é um tecido esponjoso, encontrado dentro de grandes ossos do corpo. Ela produz glóbulos vermelhos (os quais transportam oxigênio e outras substâncias a todos os tecidos do corpo), glóbulos brancos (os quais combatem as infecções) e plaquetas (responsáveis pela coagulação do sangue). Normalmente, a medula óssea produz células chamadas blastos, que quando maduras se transformam em diferentes tipos de glóbulos, com funções específicas no corpo humano.

O sistema linfático é constituído por tubos finos que se ramificam, como os vasos sanguíneos, para todas as partes do corpo. Os vasos linfáticos transportam a linfa, um líquido incolor e aquoso que contém linfócitos. Ao longo da rede de vasos encontram-se grupos de pequenos órgãos com formato de feijões, chamados nódulos linfáticos. Conglomerados de nódulos linfáticos são encontrados nas axilas, na pélvis, no colo e no abdômen. Também formam parte do sistema linfático o baço (órgão situado na parte superior do abdômen, que produz linfócitos e filtra os glóbulos deteriorados do sangue), o timo (um pequeno órgão localizado abaixo do esterno) e as amídalas (órgão encontrado na garganta).

Os linfócitos combatem as infecções produzindo substâncias chamadas de anticorpos, os quais atacam germes e outras substâncias nocivas encontradas no corpo humano. Na LLA, os linfócitos em desenvolvimento se tornam muito numerosos e não amadurecem. Estes linfócitos imaturos rapidamente vão para o sangue e para a medula óssea, acumulando-se no tecido linfático e fazendo com que este inche. Os linfócitos podem tomar o lugar de outros glóbulos do sangue e da medula óssea. Se a medula óssea do paciente não pode produzir glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio para o sangue, o paciente pode sofrer de anemia; ao mesmo tempo se a medula óssea não consegue produzir plaquetas suficientes para que o sangue se coagule normalmente, o paciente pode sofrer hemorragias e contusões com facilidade. Os linfócitos cancerosos também podem invadir outros órgãos, a medula espinhal e o cérebro.

A leucemia pode ser aguda (que avança rapidamente, com um grande número de células imaturas cancerosas) ou crônica (que avança lentamente, com células leucêmicas de aparência mais madura). A leucemia linfóide aguda se desenvolve rapidamente e pode ocorrer tanto em crianças como em adultos, ainda que o tratamento seja diferente para cada um dos grupos.

Os primeiros sintomas da LLA podem ser similares aos da gripe ou qualquer outra enfermidade comum, incluindo febre que não desaparece, cansaço constante, dores nos ossos e/ou articulações, nódulos linfáticos inchados. Se a criança possuir estes sintomas, o médico pode solicitar um exame de sangue para efetuar a contagem dos diferentes tipos de glóbulos. Se os resultados dos exames não forem normais, o médico pode solicitar uma aspiração da medula. Durante esta biópsia, uma agulha é inserida em um osso do quadril, e uma pequena quantidade de medula óssea é extraída, para ser examinada em microscópio. O médico poderá então determinar o tipo de leucemia e planejar o melhor tratamento.

O médico também pode realizar uma punção lombar, na qual uma agulha é inserida na espinha, para retirada de uma amostragem do fluído que permeia o cérebro e a espinha dorsal. Este fluído é analisado microscopicamente para ser determinada a presença de células leucêmicas.

A possibilidade de recuperação (prognóstico) do paciente dependerá de sua idade, do número (contagem) de glóbulos brancos no sangue no momento do diagnóstico, até onde a enfermidade se disseminou, as características biológicas das células leucêmicas e de como estas células responderão ao tratamento

Leucemia linfóide aguda

O que é a leucemia linfóide aguda?
A leucemia linfóide aguda em adultos (chamada também leucemia linfocítica aguda ou LLA) é uma doença na qual encontra-se excesso de glóbulos brancos no sangue e na medula óssea. Os glóbulos brancos, também conhecidos com o nome de linfócitos, são os responsáveis pelo combate às infecções. Os linfócitos provêm da medula óssea, um tecido esponjoso encontrado dentro de grandes ossos do corpo, e de outros órgãos do sistema linfático. A medula óssea fabrica glóbulos vermelhos (os quais transportam oxigênio e outras substâncias a todos os tecidos do corpo), glóbulos brancos (os quais combatem as infecções) e plaquetas (as quais fazem com que o sangue se coagule). Normalmente, a medula óssea produz células chamadas blastos, as quais se transformam (quando maduras) em vários tipos de glóbulos que por sua vez possuem funções específicas no corpo.
A substância que transporta os linfócitos é chamada linfa, um fluido incolor e aquoso presente nos vasos linfáticos. Estes, por sua vez, formam parte do sistema linfático, o qual é constituído por tubos delgados que se ramificam, como os vasos sanguíneos, por todas as partes do corpo. Ao longo da rede de vasos se encontram grupos de pequenos órgãos em formato de feijão chamados nódulos linfáticos. Existem conglomerados de nódulos linfáticos nas axilas, pélvis, cólon e abdômen. O baço (um órgão situado na parte superior do abdômen que fabrica linfócitos e filtra os glóbulos deteriorados do sangue), o timo e as amídalas também formam parte do sistema linfático.

Os linfócitos combatem as infecções mediante a fabricação de substâncias chamadas anticorpos, as quais atacam germes e outras bactérias nocivas presentes no corpo. Nos casos de LLA, os linfócitos em desenvolvimento não amadurecem e se multiplicam em excesso. Estes linfócitos imaturos se encontram no sangue e na medula óssea, se acumulando nos tecidos linfáticos, fazendo com que estes se inflamem e tomando o lugar de outros glóbulos.

Se a medula óssea não pode produzir suficientes glóbulos vermelhos para transportar oxigênio, o paciente pode sofrer de anemia. Se não puder produzir plaquetas suficientes para que o sangue se coagule normalmente, o paciente pode facilmente sofrer de hemorragias ou contusões. Os linfócitos cancerosos também podem invadir outros órgãos, a medula espinal e o cérebro.

A leucemia pode ser aguda (que avança rapidamente com muitas células cancerosas imaturas) ou crônica (que avança lentamente com células leucêmicas de aspecto mais maduro). A LLA avança rapidamente e pode ocorrer tanto em crianças como em adultos. Os tratamentos administrados para crianças e adultos são diferentes.

A princípio é difícil diagnosticar a LLA. Os primeiros sintomas podem ser similares aos da gripe ou outras enfermidades comuns. Você deverá consultar o médico se sofrer os seguintes sintomas por tempo maior que o normal: febre, debilidade ou cansaço constantes, dores nos ossos ou nas articulações, ou inflamações dos nódulos linfáticos. Se possuir estes sintomas, o médico poderá recomendar exames de sangue para contagem do número de glóbulos de cada tipo. Se os resultados das análises de sangue forem anormais, o médico pode requerer uma biopsia de medula óssea. Durante este exame, uma agulha é inserida em um osso e uma pequena quantidade de medula óssea é extraída. Esta é então analisada em microscópio. O médico pode também proceder a uma punção lombar, na qual se insere uma agulha através da espinha para colher uma amostra do líquido que permeia o cérebro e a espinha dorsal. O líquido é então examinado no microscópio para determinar a presença de células leucêmicas. O médico poderá então determinar o tipo de leucemia e planejar o melhor tratamento.

Sua probabilidade de recuperação (prognóstico) dependerá do aspecto das células leucêmicas analisadas, de até que ponto a leucemia se disseminou, de sua idade e estado geral de saúde.

Tipos de Leucemia.

Leucemia é a denominação que se dá para diversos tipos de câncer originados nos tecidos que produzem o sangue, na medula óssea.
Na leucemia, a produção normal de glóbulos brancos é afetada (os glóbulos não amadurecem para desempenharem suas funções).
Estes glóbulos doentes passam a se multiplicar, tomando também o lugar dos glóbulos vermelhos e das plaquetas.
A leucemia pode ser aguda ou crônica, dividindo-se ainda entre mielóide (ou mielógena) ou linfóide (ou linfocítica ou linfoblástica)
Veja mais detalhes sobre cada tipo, suas características e tratamentos:

LLA (leucemia linfóide aguda) em Adultos
LLA (leucemia linfóide aguda) Infantil
LLC (leucemia linfóide crônica)
LMA (leucemia mielóide aguda) em Adultos
LMA (leucemia mielóide aguda) Infantil
LMC (leucemia mielóide crônica)
Leucemia das células pilosas
A leucemia: é uma doença maligna dos glóbulos brancos (leucócitos) de origem, na maioria das vezes, não conhecida. Ela tem como principal característica o acúmulo de células jovens (blásticas) anormais (Figura 1) na medula óssea que substituem as células sangüíneas normais.

A medula é o local de formação das células sangüíneas, ocupa a cavidade dos ossos (Figura 2) (principalmente esterno e bacia) (Figura 3) e é conhecida popularmente por tutano. Nela são encontradas as células mães ou precursoras que originam os elementos figurados do sangue: glóbulos brancos, glóbulos vermelhos (hemácias ou eritrócitos) e plaquetas (Figura 4).

Os principais sintomas da leucemia decorrem do acúmulo dessas células na medula óssea, prejudicando ou impedindo a produção dos glóbulos vermelhos (causando anemia), dos glóbulos brancos (causando infecções) e das plaquetas (causando hemorragias).Depois de instalada, a doença progride rapidamente, exigindo com isso que o tratamento seja iniciado logo após o diagnóstico e a classificação da leucemia. O tipo de leucemia mais freqüente na criança é a leucemia linfóide aguda (ou linfoblástica). A leucemia mielóide aguda é mais freqüente no adulto. Esta última tem vários subtipos: mieloblástica (menos e mais diferenciada), promielocítica, mielomonocítica, monocítica, eritrocítica e megacariocítica. Diagnóstico As manifestações clínicas da leucemia aguda são secundárias à proliferação excessiva de células imaturas (blásticas) da medula óssea, que infiltram os tecidos do organismo, tais como: amígdalas, linfonodos (ínguas), pele, baço, rins, sistema nervoso central (SNC) e outros. A fadiga, palpitação e anemia aparecem pela redução da produção dos eritrócitos pela medula óssea. Infecções que podem levar ao óbito são causadas pela redução dos leucócitos normais (responsáveis pela defesa do organismo). Verifica-se tendência a sangramentos pela diminuição na produção de plaquetas (trombocitopenia). Outras manifestações clínicas são dores nos ossos e nas articulações. Elas são causadas pela infiltração das células leucêmicas nos ossos. Dores de cabeça, náuseas, vômitos, visão dupla e desorientação são causados pelo comprometimento do SNC. A suspeita do diagnóstico é reforçada pelo exame físico. O paciente pode apresentar palidez, febre, aumento do baço (esplenomegalia) e sinais de correntes da trombocitopenia, tais como epistaxe (sangramento nasal), hemorragias conjuntivais, sangramentos gengivais, petéquias (pontos violáceos na pele) (Figura 5) e equimoses (manchas roxas na pele) (Figura 6). Na análise laboratorial, o hemograma estará alterado, porém, o diagnóstico é confirmado no exame da medula óssea (mielograma).

Tratamento Como geralmente não se conhece a causa da leucemia, o tratamento tem o objetivo de destruir as células leucêmicas para que a medula óssea volte a produzir células normais. O grande progresso para obter cura total da leucemia foi conseguido com a associação de medicamentos (poliquimoterapia), controle das complicações infecciosas e hemorrágicas e prevenção ou combate da doença no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). Para alguns casos é indicado o transplante de medula óssea. O tratamento é feito em várias fases. A primeira tem a finalidade de atingir a remissão completa, ou seja, um estado de aparente normalidade que se obtém após a poliquimioterapia. Esse resultado é conseguido entre um e dois meses após o início do tratamento (fase de indução de remissão), quando os exames não mais evidenciam células leucêmicas. Isso ocorre quando os exames de sangue e da medula óssea (remissão morfológica) e o exame físico (remissão clínica) não demonstram mais anormalidades. Entretanto, as pesquisas comprovam que ainda restam no organismo muitas células leucêmicas (doença residual), o que obriga a continuação do tratamento para não haver recaída da doença. Nas etapas seguintes, o tratamento varia de acordo com o tipo de leucemia (linfóide ou mielóide), podendo durar mais de dois anos nas linfóides e menos de um ano nas mielóides. São três fases: consolidação (tratamento intensivo com substâncias não empregadas anteriormente); reindução (repetição dos medicamentos usados na fase de indução da remissão) e manutenção (o tratamento é mais brando e contínuo por vários meses). Por ser uma poliquimioterapia agressiva, pode ser necessária a internação do paciente nos casos de infecção decorrente da queda dos glóbulos brancos normais pelo próprio tratamento. Principais Procedimentos Médicos no Tratamento da Leucemia 1. Mielograma: É um exame de grande importância para o diagnóstico (análise das células) e para a avaliação da resposta ao tratamento, indicando se, morfologicamente, essas células leucêmicas foram erradicadas da medula óssea (remissão completa medular). Esse exame é feito sob anestesia local e consiste na aspiração da medula óssea seguida da confecção de esfregaços em lâminas de vidro, para exame ao microscópio. Os locais preferidos para a aspiração são a parte posterior do osso ilíaco (bacia) e o esterno (parte superior do peito). Durante o tratamento são feitos vários mielogramas. 2 - Punção lombar: A medula espinhal é parte do sistema nervoso que tem a forma de cordão e por isso é chamada de cordão espinhal. A medula é forrada pelas meninges (três membranas). Entre as meninges circula um líquido claro denominado líquor. A punção lombar consiste na aspiração do líquor para exame citológico e também para injeção de quimioterapia com a finalidade de impedir o aparecimento (profilaxia) de células leucêmicas no SNC ou para destruí-las quando existir doença (meningite leucêmica) nesse local. É feita na maioria das vezes com anestesia local e poucas vezes com anestesia geral. Nesse último caso, é indicado em crianças que não cooperam com o exame. 3 - Cateter Venoso Central: Como o tratamento da leucemia aguda pode alcançar até três anos de duração, e requer repetidas transfusões e internações, recomenda-se a implantação de um cateter de longa permanência em uma veia profunda, para facilitar a aplicação de medicamentos e derivados sanguíneos além das freqüentes coletas de sangue para exames, evitando com isso punções venosas repetidas e dolorosas. 4 - Transfusões: Durante o tratamento, principalmente na fase inicial, os pacientes recebem, quase diariamente, transfusões de hemáceas e de plaquetas, enquanto a medula óssea não recuperar a hemopoese (produção e maturação das células do sangue) normal.

Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia
doença genética rara e que afeta o cromossomo X

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.
O filme
Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.

Como ocorre ?

Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no
lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos
para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são:
50% de chances de nascer um filho normal;
50% de chances de nascer um filho afetado;
50% de chances de nascer uma filha normal;
50% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado, por sua vez, são:
Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
Se tiver filhos, serão todos normais;



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Formas básicas da doença.

Neonatal
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.
Período de sobrevida: 5 anos.
Sintomas: Retardo mental; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.


Clássica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.
Período de sobrevida: 10 anos.
Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

Adulta (AMN)
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.
Período de sobrevida: Décadas.
Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.

ALD em mulheres
Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.

Cura e tratamento
Não existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios, por exemplo, e os transplantes de medula também são outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.